Was ist Phenylketonurie?
Phenylketonurie (kurz: PKU) ist eine seltene erbliche Stoffwechselstörung im Eiweiß-Stoffwechsel.
Eiweiß ist als ein Hauptnährstoff in Lebensmitteln wie z.B. Milch, Fleisch, Hülsenfrüchten aber auch in Getreideprodukten enthalten. Nachdem ein Lebensmittel gegessen wurde, wird das Eiweiß aus dem Lebensmittel im Magen-Darm-Trakt während der Verdauung in seine kleinsten Bausteine, die Aminosäuren, zerlegt. Eine dieser Aminosäuren ist das Phenylalanin (Phe). Alle Aminosäuren, darunter auch Phe, werden vom Darm ins Blut aufgenommen und im Körper für Wachstum und den Erhalt von Körperfunktionen gebraucht. Sind Aminosäuren über den Bedarf hinaus vorhanden, werden diese überschüssigen Aminosäuren vom Körper mit Hilfe von sogenannten Enzymen umgewandelt und abgebaut.
Abbildung 1: Verarbeitung und Verwertung von Eiweiß
Bei der Aminosäurenstoffwechselstörung PKU funktioniert ein Enzym (Phenylalanin-Hydroxylase, PAH) im Abbau von Phenylalanin nicht richtig. Dadurch wird Phenylalanin nur ungenügend abgebaut und häuft sich im Körper an.
Abbildung 2: Verarbeitung und Verwertung von Eiweiß bei PKU
Bleibt die PKU unbehandelt, führen hohe Mengen an Phenylalanin (Phe) im Körper zu geistigen und körperlichen Entwicklungsstörungen. Heutzutage lassen sich diese Entwicklungsstörungen jedoch durch eine frühzeitige Diagnose und eine optimale Behandlung erfolgreich vermeiden.
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