Warum hat mein Kind PKU?
PKU ist eine seltene erbliche Stoffwechselstörung. Erblich bedeutet dabei, dass die Erkrankung von Eltern an ihre Kinder weitervererbt wird. Vater und Mutter tragen je ein fehlerhaftes Gen für den Phenylalanin-Stoffwechsel (in der Abbildung lila dargestellt), haben aber selbst keine PKU. Beide haben noch ein intaktes Gen, das das fehlerhafte Gen ausgleicht, sodass die Krankheit nicht ausbricht. Die Eltern sind deshalb gesund. Die Eltern wissen häufig gar nicht, dass sie eine fehlerhafte Erbanlage für PKU haben.
PKU ist eine sehr seltene Erkrankung. Im deutschsprachigen Raum wird nur etwa 1 von 10.000 Neugeborenen mit PKU geboren. Mädchen und Jungen sind dabei gleich häufig betroffen.
Ein Kind erhält von beiden Elternteilen je ein Gen für das Enzym PAH. Wenn beide Eltern jeweils das fehlerhafte Gen weitervererben, hat das Kind in der Folge zwei fehlerhafte Gene (in der Abbildung die Figur mit zwei lila Genen). Das fehlerhafte Gen kann somit nicht durch ein gesundes Gen ausgeglichen werden. Dies führt zur Erkrankung PKU, da das Enzym PAH nicht richtig oder nicht vollständig gebildet werden kann. Wenn beide Eltern ein fehlerhaftes und ein gesundes Gen tragen, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass beide fehlerhaften Gene zusammentreffen und ein Kind mit PKU geboren wird, 25 %.
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