Isa, der Junge mit der Ahornsirupkrankheit

- ein Erfahrungsbericht zu MSUD -

Wir werden eine ganz normale Großfamilie sein. So haben wir es uns vorgestellt, bis wir erfuhren, dass unser jüngster Sohn Isa im Februar 2013 nach drei gesunden Kindern mit einer seltenen Stoffwechselstörung MSUD - auch als Ahornsirupkrankheit bekannt - auf die Welt gekommen ist.

Lesen Sie in den nächsten Abschnitten den Erfahrungsbericht von Vildan Kizilirmak.

Die ersten Lebenstage waren genauso wundervoll und erleichternd wie bei seinen drei Brüdern. Endlich zuhause, wollten wir nach 6 Tagen unser Glück mit Familienfotografien festhalten. Beim Fotoshooting war Isa sehr schläfrig. Kleine Babys schlafen viel, haben öfters Bauchschmerzen, aber verweigern nicht das Essen (Trinkschwäche), verkrampfen sich nicht oder haben kein auffälliges schrilles Schreien. Diese Symptome machten uns am Abend große Sorgen. Durch den Anruf von der Heidelberger Uni Klinik ist unsere heile Welt wortwörtlich zusammengebrochen. Die Ahornsirupkrankheit sollte unser Leben auf den Kopf stellen. Erstmal zu verstehen, um welche Krankheit es sich handelt, war am Anfang eine sehr große Herausforderung für mich als Mutter, für uns als Familie und für alle Menschen, die in unserem Umfeld leben wie Oma, Opa, Tanten, Onkel und Freunde.

Nach unzähligen Gesprächen mit dem Stoffwechselarzt und den Diätassistenten wurde uns klar, was auf uns nach 3-wöchigem Klinikaufenthalt in Heidelberg zukommt. Allein der Gedanke an die Zukunft machte mir Sorgen und gab mir das Angstgefühl und Besorgnis, an dieser Verantwortung als Mutter zu scheitern.

„Sobald die lebenslange eiweißarme Diät richtig eingehalten wird, ist weitgehend eine normale Entwicklung des Kindes möglich“ hieß es, als wir die Prognose für unseren Sohn, mit seinem besonderen Ahornsirupgeruch hören wollten. Dieser Satz sagt so vieles aus, aber wiederum auch gar nichts und genau das machte uns Angst. Trotz intensiver Betreuung der Klinik, war ich zuhause als Mutter mit vier Kindern auf mich allein gestellt. Mein Mann unterstützte mich nach der Arbeit, soweit er konnte. Ich war aber diejenige, die den ganzen Tag mit Wiegen, Eiweißangaben, Leucinberechnungen, Papier, Stift, Waage, Aminosäuren, Isoleucin-Kapseln, Valin-Kapseln beschäftigt war und die ganze Verantwortung tragen musste, nichts falsch zu machen wie z. B. mich zu verrechnen oder die Aminosäuren zu vergessen. Hinzu kam das eiweißarme Kochen, wovon ich gar keine Ahnung hatte.

Wo war der normale Alltag mit einem Neugeborenen geblieben? Wir mussten als Familie diese ganz neue Situation erstmal verstehen, akzeptieren und lernen, wie wir damit am besten umgehen. Der Druck und die Angst davor, etwas falsch zu machen, womit wir Isa schaden könnten, war groß.

Wir entschieden uns dazu, einen Tag nach dem anderen zu Leben. Damit kamen wir einfach am besten klar. Damit ich Isa durch die Nahrungszufuhr genau steuern kann, gehörte es dazu, dass ich die kapillare Blutabnahme erlernte und die Blutprobe wöchentlich zum Labor schicke. Durch die Blutabnahme wird nach Anweisung der Diätassistentin und dem behandelnden Stoffwechselarzt die Diät nach Bedarf wöchentlich angepasst.

Das Ergebnis von unserem Alltag, der von genauer Planung und enger Zusammenarbeit mit Prof. Lücke und Frau Kalus als Diätassistentin geprägt ist, ist es, die Entwicklung von Isa zu sehen. Ein glücklicher Junge, der einen normalen Kindergarten besucht, Fahrrad fährt, läuft, spricht, manchmal auch frech sein kann. Kurzum: er kann mit gleichaltrigen Kindern ohne Probleme mithalten, ohne dass man ihm die tückische Krankheit anmerkt. Das hätten wir uns nie erträumen können, als wir die Erstdiagnose erfuhren.

Leider gibt es auch noch die Kehrseite der Ahornsirupkrankheit, nämlich die Entgleisungen. Wobei Symptome wie Halluzinationen, Krämpfe, Müdigkeit, Appetitlosigkeit, torkliges Laufen durch Infekte oder Nicht-einhalten der Diät ausgelöst werden können. Zu wissen, dass Isa dadurch bleibende Schäden, Koma bis hin zum Tod erleiden kann, wenn er nicht behandelt wird, ist beängstigend.

Dank der rechtzeitigen richtigen Behandlung im Stoffwechselzentrum Bochum, wurde Isa bei jeder Entgleisung nach stationärem Aufenthalt wieder der aufgeweckte besondere Junge mit seinem Ahornsirupgeruch. In diesen Momenten ist die Sehnsucht nach dem größten Luxus für uns auf Erden, nämlich den normalen Alltag zu erleben, sehr groß. Wir sind dankbar für jeden guten Stoffwechsel-eingestellten Tag und hoffen auf wenige Tage mit Entgleisungen.

Für eine gute Stoffwechseleinstellung war es von Anfang an für uns als Familie sehr wichtig, dass Isa mit uns am Esstisch sitzt und sich nicht von seinen Brüdern ausgeschlossen fühlt. Deshalb habe ich mir zunächst Gedanken darüber gemacht, wie die türkische eiweißarme Küche aussehen könnte. Dabei sind leckere Rezepte entstanden, die ich mit einer Firma in einem Rezeptheft festgehalten habe. Meine Familie und Freunde waren immer eine große Unterstützung für mich. Im Laufe der Zeit machten sich auch meine Freundinnen Gedanken darüber, was wir Isa Leckeres zubereiten könnten.

Mit Nuray Eraydin (links) und Dilek Bagci (rechts) sind wir "PROTISA".

Drei Kindheitsfreundinnen, die sich Gedanken darüber gemacht haben, wie toll es wäre, wenn es Videos geben könnte, wo man "jederzeit" nach leckeren eiweißarmen Gerichten schauen könnte. Vor allem am Anfang stand ich oft in der Küche und war mir z.B. unsicher mit der Konsistenz vom eiweißarmen Teig oder ich habe auf den Bräunungseffekt gewartet, als ich zum ersten mal einen eiweißarmen Teig gebacken habe. Genauso ergeht es vielen Familien. Ich bin mir sogar sicher, jeder betroffenen Familie. Deshalb haben wir drei mit "PROTISA" eine Plattform geschaffen, wo alle Betroffenen und Angehörigen die Möglichkeit haben, sich eiweißarme Rezepte und deren Schritt für Schritt Zubereitung kostenlos anzuschauen. Gleichzeitig möchten wir eiweißarme Produkte wertfrei darstellen, denn dann bin ich mir sicher, können wir die beste Lebensqualität für Betroffene erzielen. Mittlerweile gibt es unsere Videos in Deutsch, Türkisch und Englisch. Durch unseren türkischen Immigrationshintergrund sind Betroffene aus der Türkei auf uns aufmerksam geworden und haben uns um Unterstützung gebeten. In der Türkei gibt es eine begrenzte Vielfalt an eiweißarmen Produkten. Nach langem Überlegen haben wir uns dafür entschieden, diesen Familien den Zugang zu diesen Produkten in ihrer eigenen Sprache zu ermöglichen. Das führte dazu, dass wir mittlerweile einen Online Shop betreiben. Wir versorgen Familien in Deutschland, der Türkei, und in Europa mit lebenswichtigen eiweißarmen Lebensmitteln und betreuen sie rundum bei Fragen und Problemen im Alltag. Bedürftige Familien kommen nicht zu kurz und werden mit Spenden-Boxen von jedem, der spenden möchte, versorgt. Kinder zu sehen, die zum ersten Mal in ihrem Leben die Möglichkeit bekommen, eiweißarme Schokolade zu schmecken und die Erleichterung, Dankbarkeit der Familien zu sehen, wie es ist, endlich eiweißarme Vielfalt zu genießen, ist aus dem Wunsch der Familien „PROTISA“ eine Lebensaufgabe für uns geworden.  

Die höchste Lebensqualität für Betroffene ist unser Ziel, wonach wir jeden Tag streben. Dazu gehört es, dass wir als Familie nicht verzichten, sondern wir nehmen Rücksicht auf Isa und seine Ahornsirupkrankheit, indem z.B. die älteren Brüder mit Selbstverständnis mal die Aminosäurenmischung zubereiten oder auch ein eiweißarmes Brot schmieren. Der Anfang war nicht leicht, aber wir sind endlich in der eiweißarmen Welt angekommen. Dadurch sind wir jetzt nicht eine NORMALE Großfamilie sondern eine BESONDERE Großfamilie.  

Vildan Kizilirmak

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