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TYROSINÄMIE – eine erbliche Stoffwechselkrankheit

Tyrosinämie Typ I (kurz: TYR) ist eine seltene erbliche Stoffwechselkrankheit im Eiweiß-Stoffwechsel. Hier finden Sie Hintergrundinformationen zu den Themen Vererbung von Tyrosinämie, der Diagnosestellung, Grundlagen der Ernährungstherapie (Diät) und den Zukunftsaussichten von Betroffenen.

Von einer erblichen Stoffwechselkrankheit spricht man, wenn beim Menschen ein bestimmter Schritt im Stoffwechsel – also im Auf-, Um- und Abbau von Nährstoffen – nicht richtig ablaufen kann.

WAS ist Tyrosinämie Typ I?

  • Tyrosinämie Typ I (kurz: TYR) ist eine seltene erbliche Stoffwechselkrankheit im Eiweiß-Stoffwechsel.

  • Eiweiß ist ein Nährstoff, der in Nahrungsmitteln wie z.B. Milch, Fleisch oder Hülsenfrüchten enthalten ist.

  • Im Körper wird das Eiweiß aus der Nahrung in seine Bausteine, die Aminosäuren (u.a. Tyrosin und Phenylalanin), zerlegt.

  • Aminosäuren werden im Körper für das Wachstum und den Erhalt von Körperfunktionen gebraucht. Sind Aminosäuren über den Bedarf hinaus vorhanden werden diese überschüssigen Aminosäuren vom Körper mit Hilfe von sogenannten Enzymen umgewandelt und abgebaut.
  • Bei der Tyrosinämie Typ I funktioniert ein Enzym im Abbau der Aminosäuren Tyrosin und Phenylalanin nicht richtig. Daher werden die überschüssigen Aminosäuren nur ungenügend abgebaut. Stattdessen entstehen schädliche Nebenprodukte, die sich im Körper anhäufen.

  • Bleibt die TYR unbehandelt, führen hohe Mengen der entstehenden Nebenprodukte zu einer Schädigung des Gehirns und anderer Organe.

  • Es gibt 2 weitere Arten der Tyrosinämie (Typ II und Typ III). Diese Arten sind aber wesentlich seltener als die Tyrosinämie Typ I und werden daher nachfolgend nicht betrachtet.

WARUM hat mein Kind Tyrosinämie Typ I?

TYR wird von den Eltern an ihr Kind vererbt, sie trifft jedoch keine Schuld, dass ihr Kind TYR hat. Vater und Mutter tragen je ein fehlerhaftes Gen für den Tyrosin-Stoffwechsel, sind aber gesund. Wird von beiden Eltern jeweils das fehlerhafte Gen vererbt, führt dies zur Erkrankung Tyrosinämie. Die Wahrscheinlichkeit, dass beide fehlerhaften Gene zusammentreffen und ein Kind mit TYR geboren wird beträgt 25%. Im deutschsprachigen Raum wird etwa 1 von 100.000 Neugeborenen mit TYR geboren. Mädchen und Jungen sind gleich häufig betroffen.


WIE wird TYR festgestellt (Diagnose)?

Neugeborene mit TYR fallen in den ersten Lebenswochen und -monaten durch Anzeichen einer eingeschränkten Leberfunktion, z.B. Durchfall, Erbrechen, Gelbsucht und Blutgerinnungsstörungen auf. Es erfolgt dann sofort die Einleitung einer Notfalltherapie in der Klinik. Bei anderen Formen der Tyrosinämie Typ I kommt es oft erst im Kleinkindalter zu Auffälligkeiten und zur Diagnose.


WAS bedeutet das?

Zusätzlich zur medikamentösen Behandlung wird die Tyrosinämie mit einer Ernährungstherapie (Diät) behandelt, bei der die Zufuhr von natürlichem Nahrungseiweiß bzw. Tyrosin und Phenylalanin reduziert wird. Die Ernährungstherapie ist notwendig um:

  • den Körper mit ausreichend Eiweiß, Tyrosin und Phenylalanin, Energie, Vitaminen und Mineralstoffen für Wachstum und Körperfunktionen zu versorgen

  • aber, einen Überschuss von Tyrosin und Phenylalanin zu vermeiden

Die erlaubte Menge an Tyrosin und Phenylalanin wird vom Arzt und/oder der Ernährungsfachkraft festgelegt und ist abhängig von der individuellen Tyrosin- und Phenylalanin-Toleranz, dem Alter, dem Körpergewicht und der aktuellen Stoffwechsellage.

 

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UND JETZT? Wie sieht die weitere Behandlung aus?

Tyrosinämie Typ I kann nicht geheilt, aber gut behandelt werden. Die Kombinationstherapie aus medikamentöser Behandlung und Diät muss dauerhaft durchgeführt werden. Regelmäßige Kontrollen der Blut- und Urin-Werte sind notwendig um die Ernährung dem Alter und den sich ändernden Stoffwechselsituationen entsprechend anzupassen.


AUSSICHT! Wie sieht die Zukunft aus?

Bei frühzeitigem Erkennen der Krankheit, konsequenter medikamentöser Behandlung und Ernährungstherapie ist die Prognose günstig; das Risiko für Organschädigung ist geringer und Gehirnschädigung kann vermieden werden.


TYR auf einen Blick!

Hinweis: Dieser Artikel dient rein informativen Zwecken und ersetzt keines Falls eine individuelle medizinische und diätetische Beratung.