PYRIDOXIN-ABHÄNGIGE EPILEPSIE - eine erbliche Stoffwechselkrankheit
Pyridoxin-abhängige Epilepsie ist eine seltene neonatale Epilepsie, die auf einem Defekt im Eiweiß-Stoffwechsel beruht. Hier erhalten Sie Hintergrundinformationen zu den Themen Vererbung von Pyridoxin-abhängiger Epilepsie, der Diagnosestellung, Grundlagen der Ernährungstherapie (Diät) und den Zukunftsaussichten von Betroffenen.
Von einer erblichen Stoffwechselkrankheit spricht man, wenn beim Menschen ein bestimmter Schritt im Stoffwechsel – also im Auf-, Um- und Abbau von Nährstoffen – nicht richtig ablaufen kann.
- WAS ist Pyridoxin-abhängige Epilepsie?
- WARUM hat mein Kind Pyridoxin-abhängige Epilepsie?
- WIE wird Pyridoxin-abhängige Epilepsie festgestellt (Diagnose)?
- WAS bedeutet das?
- Unsere Produkte zu Pyridoxin-abhängige Epilepsie
- UND JETZT? Wie sieht die weitere Behandlung aus?
- AUSSICHT! Wie sieht die Zukunft aus?
- Pyridoxin-abhängige Epilepsie auf einen Blick!
WAS ist Pyridoxin-abhängige Epilepsie?
- Pyridoxin-abhängige Epilepsie (auch: PDE; pyridoxine-dependent epilepsy) ist eine seltene neonatale Epilepsie, die auf einem Defekt im Eiweiß-Stoffwechsel beruht.
- Eiweiß ist ein Nährstoff, der in Nahrungsmitteln wie z.B. Milch, Fleisch oder Hülsenfrüchten enthalten ist.
- Im Körper wird das Eiweiß aus der Nahrung in seine Bausteine, die Aminosäuren (u.a. Lysin), zerlegt.
- Aminosäuren werden im Körper für das Wachstum und den Erhalt von Körperfunktionen gebraucht. Sind Aminosäuren über den Bedarf hinaus vorhanden werden diese überschüssigen Aminosäuren vom Körper mit Hilfe von sogenannten Enzymen umgewandelt und abgebaut.
- Bei der Pyridoxin-abhängigen Epilepsie funktioniert ein Enzym im Abbau der Aminosäure Lysin nicht richtig. Daher wird diese Aminosäure nur ungenügend abgebaut. Schädliche Nebenprodukte häufen sich an.
- Bleibt die PDE unbehandelt, führen hohe Mengen der schädlichen Nebenprodukte zu epileptischen Krampfanfällen, kognitiven Störungen und Lernschwäche, Schreckhaftigkeit, abnormer Muskelspannung und zu einer Schädigung des Gehirns.
WARUM hat mein Kind Pyridoxin-abhängigen Epilepsie?
PDE wird von den Eltern an ihr Kind vererbt, sie trifft jedoch keine Schuld, dass ihr Kind PDE hat. Vater und Mutter tragen je ein fehlerhaftes Gen für den Aminosäurenstoffwechsel, sind aber gesund. Wird von beiden Eltern jeweils das fehlerhafte Gen vererbt, führt dies zur Erkrankung Pyridoxin-abhängige Epilepsie. Die Wahrscheinlichkeit, dass beide fehlerhaften Gene zusammentreffen und ein Kind mit Pyridoxin-abhängiger Epilepsie geboren wird beträgt 25%. Etwa 1 von 20.000 - 600.000 Neugeborenen wird mit PDE geboren. Mädchen und Jungen sind gleich häufig betroffen.
WIE wird Pyridoxin-abhängige Epilepsie festgestellt (Diagnose)?
Neugeborene fallen in den ersten Lebenstagen durch epileptische Krampfanfälle auf, die nach Gabe von Vitamin B6 (Pyridoxin) nachlassen. In manchen Fällen treten erste Symptome erst nach dem 2. Lebensmonat auf. Der Verdacht kann durch Blut- und Urinuntersuchung bestätigt werden.
WAS bedeutet das?
Zusätzlich zur medikamentösen Behandlung wird eine Ernährungstherapie (Diät) empfohlen, wenn Krankheitsanzeichen auftreten. Bei der Diät wird die Zufuhr von natürlichem Nahrungseiweiß bzw. Lysin reduziert. Die Ernährungstherapie ist notwendig um:
- den Körper mit ausreichend Eiweiß, Lysin, Energie, Vitaminen und Mineralstoffen für Wachstum und Körperfunktionen zu versorgen
- aber, einen Überschuss an Lysin zu vermeiden
Die erlaubte Menge an Lysin wird vom Arzt und/oder der Ernährungsfachkraft festgelegt und ist abhängig von der individuellen Lysin -Toleranz, dem Alter, dem Körpergewicht und der aktuellen Stoffwechsellage.
UND JETZT? Wie sieht die weitere Behandlung aus?
Die Pyridoxin-abhängige Epilepsie kann nicht geheilt, aber gut behandelt werden. Die Kombinationstherapie aus medikamentöser Behandlung und Diät muss dauerhaft durchgeführt werden. Regelmäßige Kontrollen der Blut- und Urin-Werte sind notwendig um die Ernährung dem Alter und der sich ändernden Stoffwechselsituationen entsprechend anzupassen.
AUSSICHT! Wie sieht die Zukunft aus?
Frühzeitiges Erkennen der Erkrankung, konsequente medikamentöse Behandlung und Ernährungs-therapie tragen zur Verbesserung der geistigen Entwicklung und zur Kontrolle der Krampfanfälle bei und verbessert die Prognose.
Pyridoxin-abhängige Epilepsie auf einen Blick!
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Hinweis: Dieser Artikel dient rein informativen Zwecken und ersetzt keines Falls eine individuelle medizinische und diätetische Beratung.