LCHAD- UND VLCAD-MANGEL - erbliche Stoffwechselkrankheiten

LCHAD- und VLCAD-Mangel sind seltene erbliche Stoffwechselkrankheiten im Fettsäuren-Stoffwechsel. Hier erhalten Sie Hintergrundinformationen zu den Themen Vererbung von LCHAD- und VLCAD, der Diagnosestellung, Grundlagen der Ernährungstherapie (Diät) und den Zukunftsaussichten von Betroffenen.

Von einer Stoffwechselkrankheit spricht man, wenn beim Menschen ein bestimmter Schritt im Stoffwechsel – also im Auf-, Um- und Abbau von Nährstoffen – nicht richtig ablaufen kann.

WAS sind LCHAD- und VLCAD-Mangel?

    • LCHAD-Mangel (Long-Chain-Acyl-CoA-Dehydorgenase-Mangel) und VLCAD-Mangel (Very-Long-Chain-Acyl-CoA-Dehydorgenase-Mangel) sind seltene erbliche Stoffwechselkrankheiten im Stoffwechsel der Fettsäuren, die z.B. beim Abbau von Fett entstehen.

    • Fett ist ein Nährstoff, der in Nahrungsmitteln wie z.B. Milch- und Milchprodukten, Fleisch, Fisch und Nüssen enthalten ist.

    • Fettsäuren (kurze, mittellange, lange, und sehr lange Ketten) werden im Körper als Energielieferanten und für den Aufbau der Körperzellen (essentielle Fettsäuren) gebraucht. Sie werden mit Hilfe von sogenannten Enzymen umgewandelt und abgebaut; dadurch wird dem Körper Energie bereitgestellt für Muskeln, Gehirn und Herz- Kreislauf-System.
    • Beim LCHAD- / VLCAD-Mangel funktioniert ein Enzym im Abbau der langen Fettsäuren (LCFA – long chain fatty acids) bzw. der sehr langen Fettsäuren (VLCFA – very long chain fatty acids) nicht richtig. Daher werden lange bzw. sehr lange Fettsäuren nur ungenügend oder gar nicht abgebaut und häufen sich im Körper an. Gleichzeitig fehlt dem Körper die Energie aus dem Abbau dieser Fettsäuren.

    • Bleibt der LCHAD- / VLCAD-Mangel unbehandelt, führen die Anhäufung von Fettsäuren im Blut und der Mangel an Energie zur Schädigung des Gehirns und anderer Organe (Herz, Leber, Muskeln, Neven, Augen).

    WARUM hat mein Kind eine Störung des Fettsäuren-Stoffwechsels?

    Ein LCHAD- / VLCAD-Mangel wird von den Eltern an ihr Kind vererbt, sie sind jedoch nicht schuld, dass ihr Kind einen LCHAD- / VLCAD-Mangel hat. Vater und Mutter tragen je ein fehlerhaftes Gen für den Fettsäuren-Stoffwechsel, sind aber gesund. Wird von beiden Eltern jeweils das fehlerhafte Gen vererbt, führt dies zum LCHAD- / VLCAD-Mangel. Die Wahrscheinlichkeit, dass beide fehlerhaften Gene zusammentreffen und ein Kind mit LCHAD- / VLCAD-Mangel geboren wird beträgt 25%. Im deutschsprachigen Raum wird etwa 1 von 50.000 bis 125.000 Neugeborenen mit LCHAD- / VLCAD-Mangel geboren. Mädchen und Jungen sind gleich häufig betroffen.


    WIE wird eine Störung des Fettsäuren-Stoffwechsels festgestellt (Diagnose)?

    In Deutschland, Österreich und der Schweiz wird, wie in vielen anderen Ländern bei jedem Kind innerhalb der ersten Lebenstage das sogenannte Neugeborenen-Screening durchgeführt. In Deutschland und Österreich werden unter anderem bei diesem Screening auch die Fettsäuren-Werte im Blut bestimmt. So wird sichergestellt, dass Kinder mit LCHAD- / VLCAD-Mangel rechtzeitig erkannt werden und eine optimale Behandlung in spezialisierten Stoffwechselzentren in die Wege geleitet werden kann.

    Wird LCHAD- / VLCAD-Mangel nicht im Neugeborenen-Screening getestet, fallen Neugeborene in den ersten Lebenswochen und -monaten durch Energiemangelerscheinungen, wie Hypoglykämie (Unterzuckerung) und Hypoketonurie (keine Ketonkörperbildung) auf. Außerdem kann es zu Muskelschlaffheit, Schwellung des Gehirns, Bewusstseinstrübung oder -verlust und Krampfanfällen kommen. Diese Symptome treten vor allem in Krisensituationen (z.B. fieberhafte Infekte, Erbrechen/Durchfall, Impfreaktionen und Operationen) oder bei zu langen Fastenzeiten (mehr als 6 Stunden) auf. Auch Leber- und Herzmuskelvergrößerung (Cardiomyopathien) können auftreten.

    Bei milderen Formen des VLCAD-Mangels kommt es häufig erst im Jugend- oder Erwachsenenalter zu Symptomen.


    WAS bedeutet das?

    Zusätzlich zur medikamentösen Behandlung werden Fettsäuren-Stoffwechselstörungen mit einer Ernährungstherapie (Diät) behandelt, bei der die Zufuhr von natürlichem Nahrungsfett reduziert wird und gezielt mittelkettige und essentielle Fettsäuren verabreicht werden. Die Ernährungstherapie ist notwendig um:

    • den Körper mit ausreichend essentiellen Fettsäuren und Energie, Vitaminen und Mineralstoffen für Wachstum und Körperfunktionen zu versorgen,

    • aber einen Überschuss an lang- und sehr lang-kettigen Fettsäuren zu vermeiden

    Die täglich erlaubte Menge an Fettsäuren wird vom Arzt und/oder der Ernährungsfachkraft festgelegt und ist abhängig von der individuellen Toleranz, dem Alter, dem Körpergewicht und der aktuellen Stoffwechselsituation.

    Unsere Produkte

    Fettreduzierte Spezialnahrungen oder Spezialprodukte mit ausschließlich mittellangen Fettsäuren finden Sie unter Produkte.

    UND JETZT? Wie sieht die weitere Behandlung aus?

    Es gibt verschiedene Verlaufsformen der Fettsäuren-Stoffwechselstörungen, so dass die Auswirkungen unterschiedlich ausgeprägt sein können. Störungen des Fettsäuren-Stoffwechsels können nicht geheilt, aber gut behandelt werden:

    • Dauerbehandlung: Die Kombinationstherapie aus medikamentöser Behandlung und fettmodifizierter Diät muss dauerhaft durchgeführt werden. Hungerzustände (mehr als 8 Stunden ohne Nahrung, im Säuglingsalter mehr als 4 – 6 Stunden ohne Nahrung) müssen vermieden werden. Regelmäßige Kontrollen der Blut- und Urinwerte und körperliche Untersuchungen sind notwendig um die Ernährung dem Alter und der sich ändernden Stoffwechselsituationen entsprechend anzupassen.

    • Behandlung in Krisensituationen (z.B. fieberhafte Infekte, Erbrechen/Durchfall, Impfreaktionen und Operationen): Durch Krisensituationen kann es schnell zu einer Hypoglykämie (zu niedrige Blutzuckerspiegel) und einer dramatischen Verschlechterung des Allgemeinzustandes kommen.  Diesen Hypoglykämien sollte durch frühzeitige Notfallbehandlung entgegengewirkt werden. Sollte es dennoch zur Stoffwechselentgleisung kommen, muss eine medizinische Betreuung in einem spezialisierten Stoffwechselzentrum erfolgen.

    AUSSICHT! Wie sieht die Zukunft aus?

    Frühzeitiges Erkennen der Krankheit, ermöglicht einen schnellen Start der Therapie, vor Ausbildung klinischer Symptome. Außerdem begünstigt eine konsequente medikamentöse Behandlung und Ernährungstherapie und die Vermeidung von Hungerzuständen und Hypoglykämien die Prognose.


    LCHAD- / VLCAD-Mangel auf einen Blick!

    Hinweis: Dieser Artikel dient rein informativen Zwecken und ersetzt keines Falls eine individuelle medizinische und diätetische Beratung.

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