ISOVALERIANAZIDÄMIE - eine erbliche Stoffwechselkrankheit
Isovalerianazidämie ist eine seltene erbliche Stoffwechselkrankheit im Eiweiß-Stoffwechsel. Hier erhalten Sie Hintergrundinformationen zu den Themen Vererbung von Isovalerianazidämie, der Diagnosestellung, Grundlagen der Ernährungstherapie (Diät) und den Zukunftsaussichten von Betroffenen.
Von einer erblichen Stoffwechselkrankheit spricht man, wenn beim Menschen ein bestimmter Schritt im Stoffwechsel – also im Auf-, Um- und Abbau von Nährstoffen – nicht richtig ablaufen kann.
WAS ist Isovalerianazidämie?
- Isovalerianazidämie (auch: IVA) ist eine seltene erbliche Stoffwechselkrankheit im Eiweiß-Stoffwechsel.
- Eiweiß ist ein Nährstoff, der in Nahrungsmitteln wie z.B. Milch, Fleisch oder Hülsenfrüchten enthalten ist.
- Im Körper wird das Eiweiß aus der Nahrung in seine Bausteine, die Aminosäuren (u.a. Leucin) zerlegt.
- Aminosäuren werden im Körper für das Wachstum und den Erhalt von Körperfunktionen gebraucht. Sind Aminosäuren über den Bedarf hinaus vorhanden werden diese überschüssigen Aminosäuren vom Körper mit Hilfe von sogenannten Enzymen umgewandelt und abgebaut.
- Bei der IVA funktioniert ein Enzym im Abbau der Aminosäure Leucin nicht richtig. Daher wird diese Aminosäure nur ungenügend abgebaut. Stattdessen entstehen schädliche Nebenprodukte, die sich im Körper anhäufen.
- Bleibt die IVA unbehandelt, führen hohe Mengen dieser Nebenprodukte, zu einer Schädigung des Gehirns und anderer Organe.
WARUM hat mein Kind IVA?
Isovalerianazidämie wird von den Eltern an ihr Kind vererbt, sie trifft jedoch keine Schuld, dass ihr Kind IVA hat. Vater und Mutter tragen je ein fehlerhaftes Gen für den Aminosäurenstoffwechsel, sind aber gesund. Wird von beiden Eltern jeweils das fehlerhafte Gen vererbt, führt dies zur Erkrankung IVA. Die Wahrscheinlichkeit, dass beide fehlerhaften Gene zusammentreffen und ein Kind mit IVA geboren wird beträgt 25%. Mädchen und Jungen sind gleich häufig betroffen. Im deutschsprachigen Raum wird etwa 1 von 50.000 Neugeborenen mit IVA geboren.
WIE wird IVA festgestellt (Diagnose)?
In Deutschland, Österreich und der Schweiz wird, wie in vielen anderen Ländern bei jedem Kind innerhalb der ersten Lebenstage das sogenannte Neugeborenen-Screening durchgeführt. In Deutschland und Österreich wird bei diesem Screening unter anderem auch auf IVA getestet. So wird sichergestellt, dass Kinder mit IVA rechtzeitig erkannt werden und eine optimale Behandlung in spezialisierten Stoffwechselzentren in die Wege geleitet werden kann. Wird IVA nicht im Neugeborenen-Screening getestet fallen Neugeborene mit IVA in den ersten Lebenstagen durch Schläfrigkeit, Erbrechen und manchmal auch Krämpfe bis hin zu Koma auf. Bei den milderen Formen kommt es oft erst im Kleinkindalter zu Auffälligkeiten und zur Diagnose.
WAS bedeutet das?
Zusätzlich zur medikamentösen Behandlung wird die Isovalerianazidämie mit einer Ernährungstherapie (Diät) behandelt, bei der die Zufuhr von natürlichem Nahrungseiweiß bzw. Leucin reduziert wird. Die Ernährungstherapie ist notwendig um:
- den Körper mit ausreichend Eiweiß, Leucin, Energie, Vitaminen und Mineralstoffen für Wachstum und Körperfunktionen zu versorgen
- aber, einen Überschuss von Leucin zu vermeiden
Die täglich erlaubte Menge an Eiweiß wird vom Arzt und/oder der Ernährungsfachkraft festgelegt und ist abhängig von der individuellen Leucin-Toleranz, dem Alter, dem Körpergewicht und der aktuellen Stoffwechselsituation.
UND JETZT? Wie sieht die weitere Behandlung aus?
Isovalerianazidämie kann nicht geheilt, aber gut behandelt werden:
- Dauerbehandlung: Die Kombinationstherapie aus medikamentöser Behandlung und Diät muss dauerhaft durchgeführt werden. Regelmäßige Kontrollen der Blut- und Urinwerte und körperliche Untersuchungen sind notwendig um die Ernährung dem Alter und der sich ändernden Stoffwechselsituationen entsprechend anzupassen.
- Behandlung in Krisensituationen (z.B. fieberhafte Infekte, Erbrechen/Durchfall, Impfreaktionen und Operationen): Durch Krisensituationen kann es schnell zu einer Stoffwechselentgleisung (Verschlechterung des Allgemeinzustandes) kommen. Diesen Stoffwechselentgleisungen sollte durch frühzeitige Notfallbehandlung entgegengewirkt werden. Sollte es dennoch zur Stoff-wechselentgleisung kommen muss eine medizinische Betreuung durch ein spezialisiertes Stoffwechselzentrum erfolgen.
AUSSICHT! Wie sieht die Zukunft aus?
Bei frühzeitigem Erkennen der Erkrankung und konsequenter medikamentöser Behandlung und Ernährungstherapie, hängt die Prognose stark von der Anzahl und der Schwere der auftretenden Stoffwechselentgleisungen ab. Häufige und schwere Stoffwechselentgleisungen bergen immer die Gefahr der Schädigung des Gehirns und anderer Organe.
IVA auf einen Blick!
Hinweis: Dieser Artikel dient rein informativen Zwecken und ersetzt keines Falls eine individuelle medizinische und diätetische Beratung.