HOMOCYSTINURIE - eine erbliche Stoffwechselkrankheit
Homocystinurie ist eine seltene erbliche Stoffwechselkrankheit im Eiweiß-Stoffwechsel. Hier erhalten Sie Hintergrundinformationen zu den Themen Vererbung von Homocystinurie, der Diagnosestellung, Grundlagen der Ernährungstherapie (Diät) und den Zukunftsaussichten von Betroffenen.
Von einer Stoffwechselkrankheit spricht man, wenn beim Menschen ein bestimmter Schritt im Stoffwechsel – also im Auf-, Um- und Abbau von Nährstoffen – nicht richtig ablaufen kann.
WAS ist HOM I?
- Homocystinurie Typ I (auch: HOM I) ist eine seltene erbliche Stoffwechselkrankheit im Eiweiß-Stoffwechsel.
- Eiweiß ist ein Nährstoff, der in Nahrungsmitteln wie z.B. Milch, Fleisch oder Hülsenfrüchten enthalten ist.
- Im Körper wird das Eiweiß aus der Nahrung in seine Bausteine, die Aminosäuren (u.a. Methionin), zerlegt.
- Aminosäuren werden im Körper für das Wachstum und den Erhalt von Körperfunktionen gebraucht. Sind Aminosäuren über den Bedarf hinaus vorhanden werden diese überschüssigen Aminosäuren vom Körper mit Hilfe von sogenannten Enzymen umgewandelt und abgebaut
- Bei der HOM I funktioniert ein Enzym im Abbau der Aminosäure Methionin nicht richtig. Daher wird diese Aminosäure nur ungenügend abgebaut. Stattdessen häufen sich schädliche Nebenprodukte aus dem Abbauprozess (z.B. Homocystein) im Körper an.
- Bleibt die HOM I unbehandelt, führen hohe Mengen von Methionin und der schädlichen Nebenprodukte, zu einer Schädigung der Augen, der Blutgefäße, der Knochen und des Gehirns.
- Neben der Homocystinurie Typ I gibt es auch eine Homocystinurie Typ II, die hier aber nicht behandelt wird.
WARUM hat mein Kind HOM I?
Homocystinurie wird von den Eltern an ihr Kind vererbt, sie trifft jedoch keine Schuld, dass ihr Kind HOM I hat. Vater und Mutter tragen je ein fehlerhaftes Gen für den Aminosäurenstoffwechsel, sind aber gesund. Wird von beiden Eltern jeweils das fehlerhafte Gen vererbt, führt dies zur Erkrankung HOM I. Die Wahrscheinlichkeit, dass beide fehlerhaften Gene zusammentreffen und ein Kind mit HOM I geboren wird, wird unterschiedlich angegeben und schwankt regional zwischen 1 von 20.000 und 130.000. Mädchen und Jungen sind gleich häufig betroffen.
WIE wird HOM I festgestellt (Diagnose)?
Betroffene Kinder sind in den ersten Lebensjahren noch unauffällig. Die ersten Krankheitszeichen treten frühestens im dritten Lebensjahr auf und sind sehr unterschiedlich. Sie betreffen zunächst meist die Augen später können Knochen und mentale Entwicklung in Mitleidenschaft gezogen sein; manche Betroffenen erleiden Blutgefäßverschlüsse (Thromboembolien).
WAS bedeutet das?
Zusätzlich zur medikamentösen Behandlung wird die Homocystinurie mit einer Ernährungstherapie (Diät) behandelt, bei der die Zufuhr von natürlichem Nahrungseiweiß bzw. Methionin reduziert wird. Die Ernährungstherapie ist notwendig um:
- den Körper mit ausreichend Eiweiß, Methionin, Energie, Vitaminen und Mineralstoffen für Wachstum und Körperfunktionen zu versorgen
- aber, einen Überschuss an Methionin zu vermeiden
Die täglich erlaubte Menge Eiweiß/Methionin wird vom Arzt und/oder der Ernährungsfachkraft festgelegt und ist abhängig von der individuellen Methionin-Toleranz, dem Alter, dem Körpergewicht und der aktuellen Stoffwechselsituation.
UND JETZT? Wie sieht die weitere Behandlung aus?
Homocystinurie kann nicht geheilt, aber gut behandelt werden. Die Kombinationstherapie aus medikamentöser Behandlung und Diät muss dauerhaft durchgeführt werden. Regelmäßige Kontrollen der Blut- und Urinwerte und körperliche Untersuchungen sind notwendig um die Ernährung dem Alter und der sich ändernden Stoffwechselsituationen entsprechend anzupassen.
AUSSICHT! Wie sieht die Zukunft aus?
Bei frühzeitigem Erkennen der Erkrankung, konsequenter medikamentöser Behandlung und Ernährungstherapie ist die Prognose günstiger.
HOM I auf einen Blick!
Hinweis: Dieser Artikel dient rein informativen Zwecken und ersetzt keines Falls eine individuelle medizinische und diätetische Beratung.