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HARNSTOFFZYKLUSSTÖRUNGEN – erbliche Stoffwechselkrankheiten

Harnstoffzyklusstörungen (kurz: UCD, von Urine Cycle Disorder) sind seltene erbliche Stoffwechselkrankheiten und umfassen 6 unterschiedliche Störungen des Harnstoffzyklus. Hier finden Sie Hintergrundinformationen zu den Themen Vererbung von Harnstoffzyklusstörungen, der Diagnosestellung, Grundlagen der Ernährungstherapie (Diät) und den Zukunftsaussichten von Betroffenen.

Von einer erblichen Stoffwechselkrankheit spricht man, wenn beim Menschen ein bestimmter Schritt im Stoffwechsel – also im Auf-, Um- und Abbau von Nährstoffen – nicht richtig ablaufen kann.

WAS sind Harnstoffzyklusstörungen?

    • Harnstoffzyklusstörungen (kurz: UCD, von Urine Cycle Disorder) sind seltene erbliche Stoffwechselkrankheiten und umfassen 6 unterschiedliche Störungen des Harnstoffzyklus:

      • N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel (auch: NAGS-Mangel)
      • Carbamylphosphat-Synthetase-1-Mangel (auch: CPS I-Mangel)
      • Ornithin-Transcarbamylase-Mangel (auch: OTC-Mangel)
      • Argininosuccinat-Synthetase-Mangel (auch: ASS –Mangel; Citrullinämie)
      • Argininosuccinat-Lyase-Mangel (auch: ASL-Mangel; Arginin-Bernsteinsäure-krankheit)
      • Hyperargininämie (auch: ARG 1-Mangel)

    • Der Harnstoffzyklus ist eng mit dem Eiweißstoffwechsel verknüpft.

    • Eiweiß ist ein Nährstoff, der in Nahrungsmitteln wie z.B. Milch, Fleisch oder Hülsenfrüchten enthalten ist.
    • Im Körper wird das Eiweiß aus der Nahrung für das Wachstum und den Erhalt von Körperfunktionen gebraucht. Ist Eiweiß über den Bedarf hinaus vorhanden, wird dieses überschüssige Eiweiß umgewandelt und abgebaut.

    • Bei diesem Abbau von Eiweiß entsteht Stickstoff, der vom Körper erst in Ammoniak und dann über den Harnstoffzyklus in Harnstoff umgewandelt wird. Harnstoff wird dann über den Urin ausgeschieden.

    • Es gibt 6 unterschiedliche Störungen im Harnstoffzyklus (siehe oben). Allen ist gemein, dass der Abbau von Ammoniak blockiert ist und sich Ammoniak im Körper anhäuft (Hyperammonämie).

    • In größeren Mengen ist Ammoniak für den Körper gefährlich. Bleibt ein Harnstoffzyklusdefekt unbehandelt, führen erhöhte Ammoniak-Spiegel im Blut zu einer Schädigung des Gehirns.

    WARUM hat mein Kind UCD?

    UCD wird von den Eltern an ihr Kind vererbt, sie trifft jedoch keine Schuld, dass ihr Kind UCD hat. Vater und Mutter tragen je ein fehlerhaftes Gen für den Harnstoffzyklus, sind aber gesund. Wird von beiden Eltern jeweils das fehlerhafte Gen vererbt, führt dies zur Erkrankung UCD. Etwa 1 von 35.000 Neugeborenen wird mit einer der 6 UCD-Formen geboren. Mädchen und Jungen sind meist gleich häufig betroffen (Ausnahme: Beim Ornithin-Transcarbamylase-Mangel, sind vorwiegend Jungen vom Gendefekt betroffen).


    WIE wird UCD festgestellt (Diagnose)?

    Bei schweren Formen der Harnstoffzyklustörungen fallen Kinder in den ersten Lebenstagen durch Schläfrigkeit, Verweigerung der Nahrung, Erbrechen und manchmal auch Krämpfe bis hin zu Koma auf. Es erfolgt dann sofort die Einleitung einer Notfalltherapie in der Klinik. Bei milden Formen kommt es im Säuglingsalter zu Auffälligkeiten und zur Diagnose. Krankheitszeichen können aber auch erstmals bei z.B. einer fieberhaften Erkrankung im Kindes- oder Erwachsenenalter auftreten.


    WAS bedeutet das?

    Zusätzlich zur medikamentösen Behandlung werden die Harnstoffzyklusstörungen mit einer Ernährungstherapie (Diät) behandelt, bei der die Zufuhr von natürlichem Nahrungseiweiß reduziert wird. Die Ernährungstherapie ist notwendig um:

    • den Körper mit ausreichend Eiweiß, Energie, Vitaminen und Mineralstoffen für Wachstum und Körperfunktionen zu versorgen

    • aber, einen Überschuss an Eiweiß und damit ein Anhäufen von Ammoniak zu vermeiden

    Die täglich erlaubte Menge an Eiweiß wird vom Arzt und/oder der Ernährungsfachkraft festgelegt und ist abhängig von der individuellen Toleranz, dem Alter, dem Körpergewicht und der aktuellen Stoffwechselsituation.

     

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    UND JETZT? Wie sieht die weitere Behandlung aus?

    Störungen des Harnstoffzyklus können nicht geheilt, aber gut behandelt werden:

    • Dauerbehandlung: Die Kombinationstherapie aus medikamentöser Behandlung und Diät muss dauerhaft durchgeführt werden. Regelmäßige Kontrollen der Blut- und Urinwerte und körperliche Untersuchungen sind notwendig um die Ernährung dem Alter und der sich ändernden Stoffwechselsituationen entsprechend anzupassen.

    • Behandlung in Krisensituationen (z.B. fieberhafte Infekte, Erbrechen/Durchfall, Impfreaktionen und Operationen): Durch Krisensituationen kann es schnell zu einer Stoffwechselentgleisung (Verschlechterung des Allgemeinzustandes) kommen. Diesen Stoffwechselentgleisungen sollte durch frühzeitige Notfallbehandlung entgegengewirkt werden. Sollte es dennoch zur Stoffwechselentgleisung kommen muss eine medizinische Betreuung durch ein spezialisiertes Stoffwechselzentrum erfolgen.

    AUSSICHT! Wie sieht die Zukunft aus?

    Die Prognosen sind bei den verschiedenen Defekten des Harnstoffzyklus und den Schweregraden der Erkrankung sehr unterschiedlich. Für eine günstige Prognose sind das frühzeitige Erkennen der Krankheit, die konsequente medikamentöse Behandlung und Ernährungstherapie grundlegend. Ein weiterer Faktor ist die Anzahl und die Schwere der auftretenden Hyperammonämien. Schwere Hyperammonämien bergen immer die Gefahr der Schädigung des Gehirns und anderer Organe.


    UCD auf einen Blick!

    Hinweis: Dieser Artikel dient rein informativen Zwecken und ersetzt keines Falls eine individuelle medizinische und diätetische Beratung.