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GLUCOSE-GALACTOSE-MALABSORPTION – eine seltene erbliche Resorptionsstörung

Glucose-Galactose-Malabsorption ist eine seltene erbliche Resorptionsstörung der Kohlenhydrate. Hier erhalten Sie Hintergrundinformationen zu den Themen Vererbung von Glucose-Galactose-Malabsorption , der Diagnosestellung, Grundlagen der Ernährungstherapie (Diät) und den Zukunftsaussichten von Betroffenen.

Von einer Resorptionsstörung spricht man, wenn beim Menschen die Aufnahme von Nährstoffen aus dem Darm ins Blut nicht richtig ablaufen kann.

WAS ist Glucose-Galactose-Malabsorption?

    • Glucose-Galactose-Malabsorption ist eine seltene erbliche Resorptionsstörung der Kohlenhydrate.

    • Kohlenhydrate sind Nährstoffe, die in Nahrungsmitteln wie z.B. Milch- und Milchprodukten, Obst/Gemüse, Getreide und Kartoffeln enthalten sind.

    • Kohlenhydrate werden im Körper als Energielieferanten gebraucht. Bei ihrem Abbau wird dem Körper Energie bereitgestellt für Muskeln, Gehirn und andere Organe.
    • Im Darm werden die Kohlenhydrate aus der Nahrung in ihre Bausteine, die Einfachzucker (u.a. Glucose und Galactose), zerlegt und mit Hilfe von sogenannten Transportproteinen vom Darm in die Körperzellen befördert. Diese Transportproteine findet man auch in der Niere, wo sie verhindern, dass Glucose mit dem Urin ausgeschieden wird.

    • Bei der Glucose-Galactose-Malabsorption funktioniert dieses Transportprotein im Darm und der Niere nicht richtig. Daher wird Glucose und Galactose nur ungenügend oder gar nicht in die Körperzellen aufgenommen. Stattdessen verbleiben sie im Darm und dem Urin (Glucose) und werden mit dem Stuhl und Urin ausgeschieden. Dadurch entstehen schwere Durchfälle und Glucosurie (Glucose im Urin) und als Folge Dehydrierung (hoher Wasserverlust) sowie Gewichtsverlust. 

    WARUM hat mein Kind Glucose-Galactose-Malabsorption?

    Glucose-Galactose-Malabsorption wird von den Eltern an ihr Kind vererbt, sie trifft jedoch keine Schuld, dass ihr Kind Glucose-Galactose-Malabsorption hat. Vater und Mutter tragen je ein fehlerhaftes Gen für die Kohlenhydratresorption, sind aber gesund. Wird von beiden Eltern jeweils das fehlerhafte Gen vererbt, führt dies zur Erkrankung Glucose-Galactose-Malabsorption. Die Wahrscheinlichkeit, dass beide fehlerhaften Gene zusammentreffen und ein Kind mit Glucose-Galactose-Malabsorption geboren wird, beträgt 25%. Mädchen und Jungen sind gleich häufig betroffen.


    WIE wird Glucose-Galactose-Malabsorption festgestellt (Diagnose)?

    Die Neugeborenen fallen in den ersten Lebenstagen mit Beginn der Nahrungsaufnahme (Muttermilch oder Säuglingsnahrung) durch die oben genannten Symptome (starke Durchfälle, Glucosurie, Dehydrierung und Gewichtsverlust) auf.


    WAS bedeutet das?

    Die Glucose-Galactose Malabsorption wird mit einer Ernährungstherapie (Diät) behandelt, bei der die Zufuhr von Kohlenhydrat-haltigen Lebensmitteln stark reduziert wird. Vitamine, Mineralstoffe und Spurenelemente müssen ergänzt werden, da der Bedarf dieser Mikronährstoffe nicht über die eingeschränkte Nahrung gedeckt werden kann. Die Ernährungstherapie ist notwendig um:

    • die Aufnahme von Glucose und Galactose zu vermeiden und

    • den Körper altersgerecht mit Energie, Vitaminen, Mineralstoffen und Spurenelementen zu versorgen.

    Die empfohlene Menge von Glucose und Galactose in der Diät wird vom Arzt und/oder der Ernährungsfachkraft festgelegt und ist abhängig vom Alter, dem Körpergewicht und der individuellen Stoffwechselsituation.

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    UND JETZT? Wie sieht die weitere Behandlung aus?

    Glucose-Galactose-Malabsorption kann nicht geheilt, aber gut behandelt werden: Die Kohlenhydrat-arme Diät muss dauerhaft durchgeführt werden. Möglicherweise vertragen Betroffene kleine Mengen Glucose und Galactose. Dies ist individuell unterschiedlich und muss vom Arzt und/oder der Ernährungsfachkraft getestet werden.


    AUSSICHT! Wie sieht die Zukunft aus?

    Bei frühzeitigem Erkennen der Erkrankung und konsequenter Diät ist die Prognose gut. Es ist möglich, dass mit steigendem Alter auch die Glucose- und Galactose-Toleranz steigt und die Diät gelockert werden kann.


    Glucose-Galactose-Malabsorption auf einen Blick!

    Hinweis: Dieser Artikel dient rein informativen Zwecken und ersetzt keines Falls eine individuelle medizinische und diätetische Beratung.

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