GALACTOSÄMIE - eine erbliche Stoffwechselkrankheit
Galactosämie ist eine seltene erbliche Stoffwechselkrankheit im Kohlenhydrat-Stoffwechsel. Hier erhalten Sie Hintergrundinformationen zu den Themen Vererbung von Galactosämie, der Diagnosestellung, Grundlagen der Ernährungstherapie (Diät) und den Zukunftsaussichten von Betroffenen.
Von einer erblichen Stoffwechselkrankheit spricht man, wenn beim Menschen ein bestimmter Schritt im Stoffwechsel – also im Auf-, Um- und Abbau von Nährstoffen – nicht richtig ablaufen kann.
WAS ist Galactosämie?
- Galactosämie ist eine seltene erbliche Stoffwechselkrankheit im Kohlenhydrat-Stoffwechsel.
- Kohlenhydrate sind Nährstoffe, die in Nahrungsmitteln wie z.B. Milch- und Milchprodukten, Obst/Gemüse und Reis enthalten sind.
- Im Körper werden die Kohlenhydrate aus der Nahrung in ihre Bausteine, die Einfachzucker (u.a. Galactose), zerlegt.
- Einfachzucker, wie Galactose werden im Körper als Energielieferanten gebraucht. Sie werden mit Hilfe von sogenannten Enzymen umgewandelt und abgebaut, dadurch wird dem Körper Energie bereitgestellt für Muskeln, Gehirn und Herz- Kreislauf-System.
- Bei der Galactosämie funktioniert ein Enzym im Abbau des Einfachzuckers Galactose nicht richtig. Daher wird die Galactose nur ungenügend oder gar nicht abgebaut. Stattdessen entstehen schädliche Nebenprodukte, die sich im Körper anhäufen. Bleibt die Galactosämie unbehandelt, führen hohe Mengen der Nebenprodukte, zu einer Schädigung von Organen und Gehirn sowie zur Trübung der Augenlinsen.
- Kleine Mengen Galactose werden vom Körper selbst produziert (endogen).
WARUM hat mein Kind Galactosämie?
Galactosämie wird von den Eltern an ihr Kind vererbt, sie trifft jedoch keine Schuld, dass ihr Kind Galactosämie hat. Vater und Mutter tragen je ein fehlerhaftes Gen für den Kohlenhydratstoffwechsel, sind aber gesund. Wird von beiden Eltern jeweils das fehlerhafte Gen vererbt, führt dies zur Erkrankung Galactosämie . Die Wahrscheinlichkeit, dass beide fehlerhaften Gene zusammentreffen und ein Kind mit Galactosämie geboren wird, beträgt 25%. Im deutschsprachigen Raum wird etwa 1 von 40.000 Neugeborenen mit Galactosämie geboren. Mädchen und Jungen sind gleich häufig betroffen.
WIE wird Galactosämie festgestellt (Diagnose)?
In Deutschland, Österreich und der Schweiz wird, wie in vielen anderen Ländern, bei jedem Kind innerhalb der ersten Lebenstage das sogenannte Neugeborenen-Screening durchgeführt. In diesem Rahmen wird durch eine Blutuntersuchung getestet, ob eine Galactosämie vorliegt. So wird sichergestellt, dass Kinder mit Galactosämie rechtzeitig erkannt werden und eine optimale Behandlung in spezialisierten Stoffwechselzentren in die Wege geleitet werden kann.
WAS bedeutet das?
Zusätzlich zur medikamentösen Behandlung wird die Galactosämie mit einer Ernährungstherapie (Diät) behandelt, bei der die Zufuhr von Galactose reduziert wird. Galactose ist ein Bestandteil des Milchzuckers (Lactose), der hauptsächlich in Milch- und Milchprodukten vorkommt; deshalb muss eine Lactose-freie und Galactose-arme Diät eingehalten werden. Die Ernährungstherapie ist notwendig, um die Aufnahme von Galactose zu reduzieren. Vorsicht: Spezialprodukte für Menschen mit Lactose-Unverträglichkeit sind nicht geeignet, da bei diesen Produkten die Lactose lediglich bereits gespalten ist in Galactose und Glucose.
UND JETZT? Wie sieht die weitere Behandlung aus?
Galactosämie kann nicht geheilt, aber gut behandelt werden: Die Lactose-freie bzw. Galactose-arme Diät muss dauerhaft durchgeführt werden.
AUSSICHT! Wie sieht die Zukunft aus?
Durch die Einführung der Lactose-freien und Galactose–armen Diät kommt es innerhalb von Tagen zu einer Besserung der Krankheitserscheinung. Allerdings kann es trotz frühzeitiger Erfassung und konsequenter Diät aufgrund der körpereigenen (endogenen) Galactose-Produktion zu Sprachentwicklungsstörungen, Lernschwierigkeiten, neurologischen Symptomen, und vor allem bei Mädchen zu Störungen in der sexuellen Entwicklung und zu Unfruchtbarkeit kommen.
Galactosämie auf einen Blick!
Hinweis: Dieser Artikel dient rein informativen Zwecken und ersetzt keines Falls eine individuelle medizinische und diätetische Beratung.