METHYLMALONAZIDÄMIE - eine erbliche Stoffwechselkrankheit
Methylmalonazidämie (kurz: MMA) ist eine seltene erbliche Stoffwechselkrankheit im Eiweiß-Stoffwechsel. Hier finden Sie Hintergrundinformationen zu den Themen Vererbung von Methylmalonazidämie, der Diagnosestellung, Grundlagen der Ernährungstherapie (Diät) und den Zukunftsaussichten von Betroffenen.
Von einer erblichen Stoffwechselkrankheit spricht man, wenn beim Menschen ein bestimmter Schritt im Stoffwechsel – also im Auf-, Um- und Abbau von Nährstoffen – nicht richtig ablaufen kann.
WAS ist Methylmalonazidämie?
- Methylmalonazidämie (kurz: MMA) ist eine seltene erbliche Stoffwechselkrankheit im Eiweiß-Stoffwechsel.
- Eiweiß ist ein Nährstoff, der in Nahrungsmitteln wie z.B. Milch, Fleisch oder Hülsenfrüchten enthalten ist.'
- Im Körper wird das Eiweiß aus der Nahrung in seine Bausteine, die Aminosäuren (u.a. Isoleucin, Valin, Threonin und Methionin) zerlegt.
- Aminosäuren werden im Körper für das Wachstum und den Erhalt von Körperfunktionen gebraucht. Sind Aminosäuren über den Bedarf hinaus vorhanden, werden diese überschüssigen Aminosäuren vom Körper mit Hilfe von sogenannten Enzymen umgewandelt und abgebaut.
- Bei der MMA funktioniert ein Enzym im Abbau der Aminosäuren Isoleucin, Valin, Threonin und Methionin nicht richtig. Daher werden diese Aminosäuren nur ungenügend abgebaut. Stattdessen entstehen schädliche Nebenprodukte, die sich im Körper anhäufen.
- Bleibt die MMA unbehandelt, führen hohe Mengen dieser Nebenprodukte, zu einer Schädigung des Gehirns und der Organe.
- Auch manche Darmbakterien bilden diese schädlichen Produkte. Sie werden aus dem Darm in das Blut aufgenommen und belasten den Körper zusätzlich.
- Es gibt unterschiedliche Formen der MMA, so dass die Auswirkungen unterschiedlich ausgeprägt sein können. In manchen Fällen kann die Erkrankung mit Vitamin B12 behandelt werden (vitaminabhängige Form).
WARUM hat mein Kind MMA?
Methylmalonazidämie wird von den Eltern an ihr Kind vererbt, sie trifft jedoch keine Schuld, dass ihr Kind MMA hat. Vater und Mutter tragen je ein fehlerhaftes Gen für den Aminosäurenstoffwechsel, sind aber gesund. Wird von beiden Eltern jeweils das fehlerhafte Gen vererbt, führt dies zur Erkrankung MMA. Die Wahrscheinlichkeit, dass beide fehlerhaften Gene zusammentreffen und ein Kind mit MMA geboren wird beträgt 25%. In Mitteleuropa wird etwa 1 von 50.000 Neugeborenen mit MMA geboren. Mädchen und Jungen sind gleich häufig betroffen.
WIE wird MMA festgestellt (Diagnose)?
Neugeborene mit MMA fallen in den ersten Lebenstag durch Schläfrigkeit, Verweigerung der Nahrung, Erbrechen und manchmal auch Krämpfe bis hin zu Koma auf. Es erfolgt sofort die Einleitung einer Notfalltherapie in der Klinik. Bei milden Formen kommt es oft erst im Kleinkindalter zu Auffälligkeiten und zur Diagnose.
WAS bedeutet das?
Zusätzlich zur medikamentösen Behandlung wird die Methylmalonazidämie mit einer Ernährungstherapie (Diät) behandelt, bei der die Zufuhr von natürlichem Nahrungseiweiß bzw. Isoleucin, Valin, Threonin und Methionin reduziert wird. Die Ernährungstherapie ist notwendig um:
- den Körper mit ausreichend Eiweiß, Isoleucin, Valin, Threonin und Methionin, Energie, Vitamine und Mineralstoffe für Wachstum und Körperfunktionen zu versorgen
- aber, einen Überschuss der oben genannten Aminosäuren zu vermeiden
Die täglich erlaubte Menge an Eiweiß wird vom Arzt und/oder der Ernährungsfachkraft festgelegt und ist abhängig von der individuellen Toleranz, dem Alter, dem Körpergewicht und der aktuellen Stoffwechselsituation.
UND JETZT? Wie sieht die weitere Behandlung aus?
Methylmalonazidämie kann nicht geheilt, aber gut behandelt werden:
- Dauerbehandlung: Die Kombinationstherapie aus medikamentöser Behandlung und Diät muss dauerhaft durchgeführt werden. Regelmäßige Kontrollen der Blut- und Urinwerte und körperliche Untersuchungen sind notwendig um die Ernährung dem Alter und der sich ändernden Stoffwechselsituationen entsprechend anzupassen.
- Bei unzureichender Nahrungsaufnahme oder bei Stoffwechselentgleisungen kann die Ernährung über eine Nahrungs-Sonde notwendig werden.
- Behandlung in Krisensituationen (z.B. fieberhafte Infekte, Erbrechen/Durchfall, Impfreaktionen und Operationen): Durch Krisensituationen kann es schnell zu einer Stoffwechselentgleisung (Verschlechterung des Allgemeinzustandes) kommen. Diesen Stoffwechselentgleisungen sollte durch frühzeitige Notfallbehandlung entgegengewirkt werden. Sollte es dennoch zur Stoffwechselentgleisung kommen muss eine medizinische Betreuung durch ein spezialisiertes Stoffwechselzentrum erfolgen
AUSSICHT! Wie sieht die Zukunft aus?
Bei frühzeitigem Erkennen der Krankheit, konsequenter medikamentöser Behandlung und Ernährungstherapie hängt die Prognose stark von der Anzahl und der Schwere der auftretenden Stoffwechselentgleisungen ab. Häufige und schwere Stoffwechselentgleisungen bergen immer die Gefahr der Schädigung des Gehirns und anderer Organe. Durch fehlenden Appetit kann es zu Wachstumsproblemen kommen, manchmal werden auch Essstörungen beobachtet. Im Jugend- und Erwachsenenalter kann es zu Niereninsuffizienz kommen.
MMA auf einen Blick!
Hinweis: Dieser Artikel dient rein informativen Zwecken und ersetzt keines Falls eine individuelle medizinische und diätetische Beratung.