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MCAD-MANGEL - eine erbliche Stoffwechselkrankheit

MCAD-Mangel ist eine seltene erbliche Stoffwechselkrankheit im Fettsäuren-Stoffwechsel. Hier erhalten Sie Hintergrundinformationen zu den Themen Vererbung von MCAD-Mangel, der Diagnosestellung, und den Zukunftsaussichten von Betroffenen.

Von einer Stoffwechselkrankheit spricht man, wenn beim Menschen ein bestimmter Schritt im Stoffwechsel – also im Auf-, Um- und Abbau von Nährstoffen – nicht richtig ablaufen kann.

WAS sind MCAD-Mangel?

    • MCAD-Mangel (Middle-Chain-Acyl-CoA-Dehydorgenase-Mangel) ist eine seltene erbliche Stoffwechselkrankheit im Stoffwechsel der Fettsäuren, die z.B. beim Abbau von Fett entstehen.

    • Fett ist ein Nährstoff, der in Nahrungsmitteln wie z.B. Milch- und Milchprodukten, Fleisch, Fisch und Nüssen enthalten ist.

    • Fettsäuren (kurze, mittellange, lange, und sehr lange Ketten) werden im Körper als Energielieferanten und für den Aufbau der Körperzellen (essentielle Fettsäuren) gebraucht. Sie werden mit Hilfe von sogenannten Enzymen umgewandelt und abgebaut; dadurch wird dem Körper Energie bereitgestellt für Muskeln, Gehirn und Herz- Kreislauf-System.
    • Beim MCAD-Mangel (Middle- Chain-Acyl-CoA-Dehydorgenase-Mangel) funktioniert ein Enzym im Abbau der mittellangen Fettsäuren (MCFA – middle-chain-fatty acids) nicht richtig.

    WARUM hat mein Kind eine Störung des Fettsäuren-Stoffwechsels?

    Ein MCAD-Mangel wird von den Eltern an ihr Kind vererbt, sie sind jedoch nicht schuld, dass ihr Kind einen MCAD-Mangel hat. Vater und Mutter tragen je ein fehlerhaftes Gen für den Fettsäuren-Stoffwechsel, sind aber gesund. Wird von beiden Eltern jeweils das fehlerhafte Gen vererbt, führt dies zum MCAD-Mangel. Die Wahrscheinlichkeit, dass beide fehlerhaften Gene zusammentreffen und ein Kind mit MCAD-Mangel geboren wird beträgt 25%. Die genaue Zahl der Menschen mit MCAD-Mangel ist nicht bekannt. Aufgrund von Daten aus dem Neugeborenen-Screening kann man aber vermuten, dass in Deutschland 1 von 10.000 Neugeborenen mit einem MCAD-Mangel geboren wird. Mädchen und Jungen sind gleich häufig betroffen.


    WIE wird eine Störung des Fettsäuren-Stoffwechsels festgestellt (Diagnose)?

    In Deutschland, Österreich und der Schweiz wird, wie in vielen anderen Ländern bei jedem Kind innerhalb der ersten Lebenstage das sogenannte Neugeborenen-Screening durchgeführt. Unter anderem werden bei diesem Screening auch die Fettsäuren-Werte im Blut bestimmt. So wird sichergestellt, dass Kinder mit MCAD-Mangel rechtzeitig erkannt werden und eine optimale Behandlung in spezialisierten Stoffwechselzentren in die Wege geleitet werden kann.


    UND JETZT? Wie sieht die weitere Behandlung aus?

    • Im Alltag sind lediglich Hungerzustände (nicht mehr als 8 Stunden ohne Nahrung, im Säuglingsalter mehr als 4 – 6 Stunden ohne Nahrung) zu vermeiden. Bei der Zusammenstellung der Nahrung sollte der Fettanteil etwas reduziert (ausreichende Mengen der essentiellen Fettsäuren) und als Ausgleich der Anteil der Kohlenhydrate erhöht werden.

    • In Krisensituationen (z.B. fieberhafte Infekte, Erbrechen/Durchfall, Impfreaktionen und Operationen) sollte frühzeitig mit einer Notfallbehandlung begonnen werden, damit keine Hypoglykämie entsteht.

    AUSSICHT! Wie sieht die Zukunft aus?

    In Stoffwechselkrisen stellt der MCAD-Mangel ohne Behandlung eine lebensbedrohliche Erkrankung dar. Bei Vermeidung von Fasten- und Hungerzeiten, und anderen Situationen mit Energiemangel, sind die Betroffenen in jeder Hinsicht, auch in Bezug auf die körperliche Leistungsfähigkeit, Gesunden gleichzusetzen.

    Hinweis: Dieser Artikel dient rein informativen Zwecken und ersetzt keines Falls eine individuelle medizinische und diätetische Beratung.

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