HYPERLYSINÄMIE - eine erbliche Stoffwechselkrankheit
Hyperlysinämie ist eine seltene erbliche Stoffwechselkrankheit im Eiweiß-Stoffwechsel. Hier erhalten Sie Hintergrundinformationen zu den Themen Vererbung von Hyperlysinämie, der Diagnosestellung, Grundlagen der Ernährungstherapie (Diät) und den Zukunftsaussichten von Betroffenen.
Von einer Stoffwechselkrankheit spricht man, wenn beim Menschen ein bestimmter Schritt im Stoffwechsel – also im Auf-, Um- und Abbau von Nährstoffen – nicht richtig ablaufen kann.
WAS ist Hyperlysinämie?
- Hyperlysinämie ist eine seltene erbliche Stoffwechselkrankheit im Eiweiß-Stoffwechsel.
- Eiweiß ist ein Nährstoff, der in Nahrungsmitteln wie z.B. Milch, Fleisch oder Hülsenfrüchten enthalten ist.
- Im Körper wird das Eiweiß aus der Nahrung in seine Bausteine, die Aminosäuren (u.a. Lysin), zerlegt.
- Aminosäuren werden im Körper für das Wachstum und den Erhalt von Körperfunktionen gebraucht. Sind Aminosäuren über den Bedarf hinaus vorhanden werden diese überschüssigen Aminosäuren vom Körper mit Hilfe von sogenannten Enzymen umgewandelt und abgebaut.
- Bei der Hyperlysinämie funktioniert ein Enzym im Abbau der Aminosäure Lysin nicht richtig. Daher wird diese Aminosäure nur ungenügend abgebaut. Stattdessen entstehen schädliche Nebenprodukte, die sich im Körper anhäufen.
- Bleibt die Hyperlysinämie unbehandelt, können hohe Mengen der schädlichen Nebenprodukte zu Entwicklungsverzögerungen und neurologischen Schäden führen.
WARUM hat mein Kind Hyperlysinämie?
Hyperlysinämie wird von den Eltern an ihr Kind vererbt, sie trifft jedoch keine Schuld, dass ihr Kind Hyperlysinämie hat. Vater und Mutter tragen je ein fehlerhaftes Gen für den Lysin-Stoffwechsel, sind aber gesund. Wird von beiden Eltern jeweils das fehlerhafte Gen vererbt, führt dies zur Erkrankung Hyperlysinämie. Die Wahrscheinlichkeit, dass beide fehlerhaften Gene zusammentreffen und ein Kind mit Hyperlysinämie geboren wird, beträgt 25%. Mädchen und Jungen sind gleich häufig betroffen.
WIE wird Hyperlysinämie festgestellt (Diagnose)?
Die Anzeichen einer Hyperlysinämie sind vielfältig, häufig treten auch gar keine Krankheitsanzeichen auf. Der Verdacht kann durch Blut- und Urinuntersuchungen bestätigt werden.
WAS bedeutet das?
Zusätzlich zur medikamentösen Behandlung wird eine Ernährungstherapie (Diät) empfohlen, wenn Krankheitsanzeichen auftreten. Bei der Diät wird die Zufuhr von natürlichem Nahrungseiweiß bzw. Lysin reduziert. Die Ernährungstherapie ist notwendig um:
- den Körper mit ausreichend Eiweiß, Lysin, Energie, Vitaminen und Mineralstoffen für Wachstum und Körperfunktionen zu versorgen
- aber, einen Überschuss von Lysin zu vermeiden
Die erlaubte Menge an Lysin wird vom Arzt und/oder der Ernährungsfachkraft festgelegt und ist abhängig von der individuellen Lysin-Toleranz, dem Alter, dem Körpergewicht und der aktuellen Stoffwechsellage.
UND JETZT? Wie sieht die weitere Behandlung aus?
Hyperlysinämie kann nicht geheilt, aber gut behandelt werden. Die Diät muss durchgeführt werden, bis dem Alter entsprechend normale Lysin-Spiegel im Blut erreicht werden. Regelmäßige Kontrollen der Blut- und Urin-Werte sind notwendig, um die Ernährung dem Alter und der sich ändernden Stoffwechselsituationen entsprechend anzupassen. Eine Ernährungs-Therapie im Erwachsenenalter zeigt, nach momentanem Wissensstand, keinen eindeutigen Nutzen mehr.
AUSSICHT! Wie sieht die Zukunft aus?
Bei frühzeitigem Erkennen der Erkrankung, konsequenter medikamentöser Behandlung und Ernährungstherapie ist die Prognose günstiger.
Hyperlysinämie auf einen Blick!
Hinweis: Dieser Artikel dient rein informativen Zwecken und ersetzt keines Falls eine individuelle medizinische und diätetische Beratung.