AHORNSIRUPKRANKHEIT - eine erbliche Stoffwechselkrankheit
Ahornsirupkrankheit (Maple Syrup Urine Disease, kurz: MSUD) ist eine seltene erbliche Stoffwechselkrankheit im Eiweiß-Stoffwechsel. Hier finden Sie Hintergrundinformationen zu den Themen Vererbung von MSUD, der Diagnosestellung, Grundlagen der Ernährungstherapie (Diät) und den Zukunftsaussichten von Betroffenen.
Von einer erblichen Stoffwechselkrankheit spricht man, wenn beim Menschen ein bestimmter Schritt im Stoffwechsel – also im Auf-, Um- und Abbau von Nährstoffen – nicht richtig ablaufen kann.
WAS ist Ahornsirupkrankheit?
- Ahornsirupkrankheit (Maple Syrup Urine Disease, kurz: MSUD) ist eine seltene erbliche Stoffwechselkrankheit im Eiweiß-Stoffwechsel.
- Der Name Ahornsirupkrankheit ist bedingt durch den typischen Geruch nach Ahornsirup, den unbehandelte Betroffene entwickeln.
- Eiweiß ist ein Nährstoff, der in Nahrungsmitteln wie z.B. Milch, Fleisch oder Hülsenfrüchten enthalten ist.
- Im Körper wird das Eiweiß aus der Nahrung in seine Bausteine, die Aminosäuren (u.a. Leucin, Valin, Isoleucin), zerlegt.
- Aminosäuren werden im Körper für das Wachstum und den Erhalt von Körperfunktionen gebraucht. Sind Aminosäuren über den Bedarf hinaus vorhanden werden diese überschüssigen Aminosäuren vom Körper mit Hilfe von sogenannten Enzymen umgewandelt und abgebaut.
- Bei der MSUD funktioniert ein Enzym im Abbau der Aminosäuren Leucin, Valin und Isoleucin nicht richtig. Daher werden diese Aminosäuren nur ungenügend abgebaut und häufen sich im Körper an.
- Bleibt die MSUD unbehandelt, führen hohe Mengen von Leucin, die Aminosäure, die besonders schädlich ist, und daraus entstehende schädliche Nebenprodukte zu einer Beeinträchtigung des Gehirns.
WARUM hat mein Kind MSUD?
MSUD wird von den Eltern an ihr Kind vererbt, sie sind jedoch nicht schuld, dass ihr Kind MSUD hat. Vater und Mutter tragen je ein fehlerhaftes Gen für den Aminosäuren-stoffwechsel, sind aber gesund. Wird von beiden Eltern jeweils das fehlerhafte Gen vererbt, führt dies zur Erkrankung MSUD. Die Wahrscheinlichkeit, dass beide fehlerhaften Gene zusammentreffen und ein Kind mit MSUD geboren wird beträgt 25%. Mädchen und Jungen sind gleich häufig betroffen. Etwa 1 von 185.000 Neugeborenen wird mit MSUD geboren.
WIE wird MSUD festgestellt (Diagnose)?
In Deutschland, Österreich und der Schweiz wird, wie in vielen anderen Ländern bei jedem Kind innerhalb der ersten Lebenstage das sogenannte Neugeborenen-Screening durchgeführt. Unter anderem wird bei diesem Screening auch auf MSUD getestet. Ist der Befund für MSUD positiv, wird so schnell wie möglich eine optimale Behandlung in spezialisierten Stoffwechselzentren in die Wege geleitet, um das Kind vor Schädigungen zu bewahren.
WAS bedeutet das?
Zusätzlich zur medikamentösen Behandlung wird die Ahornsirupkrankheit mit einer Ernährungstherapie (Diät) behandelt, bei der die Zufuhr von natürlichem Nahrungseiweiß bzw. Leucin, Valin und Isoleucin reduziert wird. Die Ernährungstherapie ist notwendig um:
- den Körper mit ausreichend Eiweiß, Leucin, Valin und Isoleucin, Energie, Vitaminen und Mineralstoffen für Wachstum und Körperfunktionen zu versorgen
- aber, einen Überschuss der oben genannten Aminosäuren zu vermeiden
Die erlaubte Menge an Leucin, Valin und Isoleucin wird vom Arzt und/oder der Ernährungsfachkraft festgelegt und ist abhängig von der individuellen Leucin-, Valin- und Isoleucin-Toleranz, dem Alter, dem Körpergewicht und der aktuellen Stoffwechsellage.
UND JETZT? Wie sieht die weitere Behandlung aus?
MSUD kann nicht geheilt, aber gut behandelt werden:
- Langzeitbehandlung: Die Kombinationstherapie aus medikamentöser Behandlung und Diät muss dauerhaft durchgeführt werden. Regelmäßige Kontrollen des Leucin, Valin und Isoleucin-Werts im Blut sind notwendig um die Ernährung dem Alter und der sich ändernden Stoffwechselsituationen entsprechend anzupassen.
- Behandlung in Krisensituationen (z.B. fieberhafte Infekte, Erbrechen/Durchfall, Impfreaktionen und Operationen): Durch Krisensituationen kann es schnell zu einer Stoffwechselentgleisung (Verschlechterung des Allgemeinzustandes) kommen. Diesen Stoffwechselentgleisungen sollte durch frühzeitige Notfallbehandlung entgegengewirkt werden. Sollte es dennoch zur Stoffwechselentgleisung kommen muss eine medizinische Betreuung durch ein spezialisiertes Stoffwechselzentrum erfolgen.
AUSSICHT! Wie sieht die Zukunft aus?
Bei frühzeitigem Erkennen der Krankheit, konsequenter medikamentöser Behandlung und Ernährungstherapie ist die Prognose günstig. Sie hängt jedoch stark von der Anzahl und der Schwere der auftretenden Stoffwechselentgleisungen ab. Häufige und schwere Stoffwechselentgleisungen bergen immer die Gefahr der Gehirn- und Organschädigung.
MSUD auf einen Blick!
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Hinweis: Dieser Artikel dient rein informativen Zwecken und ersetzt keines Falls eine individuelle medizinische und diätetische Beratung.