ADRENOLEUKODYSTROPHIE UND ADRENOMYELONEUROPATHIE – erbliche Stoffwechselkrankheiten
Adrenoleukodystrophie und Adrenomyeloneuropathie sind seltene erbliche Stoffwechselkrankheiten im Fett-Stoffwechsel. Hier erhalten Sie Hintergrundinformationen zu den Themen Vererbung von Adrenoleukodystrophie und Adrenomyeloneuropathie, der Diagnosestellung, Grundlagen der Ernährungstherapie (Diät) und den Zukunftsaussichten von Betroffenen.
Von einer Stoffwechselkrankheit spricht man, wenn beim Menschen ein bestimmter Schritt im Stoffwechsel – also im Auf-, Um- und Abbau von Nährstoffen – nicht richtig ablaufen kann.
WAS ist Adrenoleukodystrophie und Adrenomyeloneuropathie?
- Adrenoleukodystrophie (ALD) und Adrenomyeloneuropathie (AMN) sind seltene erbliche Stoffwechselkrankheiten des Fett-Stoffwechsels.
- Fett ist ein Nährstoff, der in Nahrungsmitteln wie z.B. Milch- und Milchprodukten, Fleisch, Fisch und Nüssen enthalten ist.
- Im Körper wird das Fett aus der Nahrung in seine Bausteine, die Fettsäuren zerlegt.
- Fettsäuren (kurze, mittellange, lange, und sehr lange Ketten) werden im Körper als Energielieferanten und für den Aufbau der Körperzellen (essentielle Fettsäuren) gebraucht. Die Fettsäuren wandern in der Körperzelle mit Hilfe von sogenannten Transportproteinen z.B. zu dem Teil der Zelle, wo sie abgebaut werden.
- Bei der ALD / AMN funktioniert ein Transportprotein, das die sehr lang-kettigen Fettsäuren (auch: VLCFA, Very-Long-Chain-Fatty-Acids) zu dem Teil der Zelle bringt, wo sie abgebaut werden, nicht richtig. Daher werden die sehr langen Fettsäuren nur ungenügend oder gar nicht abgebaut und häufen sich in der Zelle an. Dies führt dazu, dass die Zelle nicht mehr richtig arbeiten kann.
- Bleiben ALD und AMN unbehandelt, führen die Anhäufung von Fettsäuren in den Zellen u.a. zur Schädigung des Gehirns, der Nerven und der Niere.
- Die unterschiedlichen Namen ALD und AMN bezeichnen unterschiedliche Zeitpunkte, wann sich Symptome entwickeln. Bei der ALD entwickeln sich Symptome zwischen dem 4. und 12. Lebensjahr; bei der AMN erst nach dem 18. Lebensjahr.
WARUM hat mein Kind ALD / AMN?
Es sind hauptsächlich Jungen und Männer von ALD / AMN betroffen. Die Erkrankung wird über ein fehlerhaftes Gen auf einem X-Chromosom vererbt. Wird dieses fehlerhafte X-Chromosom an einen Jungen vererbt, führt dies zur Erkrankung ALD / AMN, da Jungen nur ein X-Chromosom haben und den Fehler nicht ausgleichen können.
Mädchen besitzen 2 X-Chromosomen und können das fehlerhafte Gen mit dem 2. X-Chromosom ausgleichen. Dennoch entwickelt etwa die Hälfte der betroffenen Mädchen nach dem 20. – 30. Lebensjahr leichte neurologische Anzeichen wie z.B. Taubheit in Armen und Beinen, andere entwickeln keine Anzeichen.
Etwa 1 von 20.000 – 40.000 Neugeborenen wird mit einer ALD oder AMN geboren.
WIE wird ALD / AMN festgestellt (Diagnose)?
Bei ersten Anzeichen und dem Verdacht auf ALD bzw. AMN wird die Anzahl der sehr langen Fettsäuren (VLCFA) im Blut gemessen und das Gehirn, die Niere und die Nerven untersucht.
WAS bedeutet das?
Zusätzlich zur medikamentösen Behandlung werden Fettstoffwechselstörungen mit einer Ernährungstherapie (Diät) behandelt, bei der die Zufuhr von natürlichem Nahrungsfett reduziert wird. Außerdem werden gezielt Spezialprodukte mit lang- und mittel-kettigen Fettsäuren eingesetzt. Essentielle (unentbehrliche) Fettsäuren, die nicht vom Körper gebildet werden können, müssen eingenommen werden. Die Ernährungstherapie ist notwendig um:
- den Körper mit ausreichend essentiellen Fettsäuren und Energie zu versorgen
- aber, hohe Mengen an VLCFA zu vermeiden
Die täglich erlaubte Menge an Fettsäuren wird vom Arzt und/oder der Ernährungsfachkraft festgelegt und ist abhängig von der individuellen Toleranz, dem Alter, dem Körpergewicht und der aktuellen Stoffwechselsituation.
Unsere Produkte
Diätöle mit ausschließlich langkettigen Fettsäuren (Erucasäure und/oder Ölsäure) finden Sie unter Produkte.
UND JETZT? Wie sieht die weitere Behandlung aus?
Es gibt verschiedene Verlaufsformen der Fettstoffwechselstörungen, so dass die Auswirkungen unterschiedlich ausgeprägt sein können. ALD und AMN können nicht geheilt, aber gut behandelt werden:
Die Kombinationstherapie aus medikamentöser Behandlung und fettmodifizierter Diät muss dauerhaft durchgeführt werden. Regelmäßige Kontrollen der Blut- und Urinwerte und körperliche Untersuchungen sind notwendig um die Ernährung dem Alter und der sich ändernden Stoffwechselsituationen entsprechend anzupassen.
AUSSICHT! Wie sieht die Zukunft aus?
Die Aussichten für die Zukunft für Betroffene sind im Wesentlichen abhängig vom Alter des ersten Auftretens von Krankheitszeichen und der Verlaufsform der Erkrankung.
ALD / AMN auf einen Blick!
Hinweis: Dieser Artikel dient rein informativen Zwecken und ersetzt keines Falls eine individuelle medizinische und diätetische Beratung.